1. 遗传因素的主导性
目前研究表明，70%-80%的自闭症患者存在基因异常，包括多基因遗传、染色体变异（如15q11.2缺失、1q21微重复等）以及特定基因突变（如SHANK3、PTEN等）。男孩发病率是女孩的3-4倍，且单卵双胞胎共患率显著高于双卵双胞胎，进一步支持遗传影响。
2. 基因检测的临床意义
约8%-40%的自闭症患者可通过基因检测明确病因，常见方法包括：
3. 环境与基因的交互作用
尽管遗传权重高，孕期感染、生产并发症等环境因素也可能与基因共同作用导致发病。例如，母系遗传的15q11.2缺失会适度增加风险，但并非必然致病。
4. 性别差异的生物学基础
男性更高发可能与X染色体相关基因（如FMR1、MECP2）有关。研究显示，MECP2突变对4%的女性自闭症患者有诊断意义，而男性更易受脆性X综合征影响。
若需进一步了解基因检测的具体流程或案例，可结合临床遗传学评估。
