自闭症(又称孤独症)是一种神经发育障碍,主要表现为社交沟通困难、重复刻板行为和兴趣狭窄。其形成原因复杂,目前研究认为是多因素综合作用的结果:
主要成因分析:
1. 遗传因素
约15%-30%患者与已知基因突变相关(如SHANK3、NLGN3等)
家族中有患者时,直系亲属患病风险高3-8倍
同卵双胞胎共患率达70%-90%
2. 环境与孕期风险
孕期感染(如风疹病毒)、接触化学物质(如丙戊酸)
早产、低出生体重或分娩缺氧
父亲高龄(>40岁)可能影响基因稳定性
3. 神经生物学机制
大脑神经连接异常,尤其是社交相关脑区(如杏仁核、前额叶皮层)
神经递质失衡(如血清素、多巴胺)
部分患儿2-4岁出现脑容量过度增长
常见误区澄清:
与疫苗(如麻腮风疫苗)无关,相关谣言源于已被撤销的造假论文
非父母教养方式导致,是先天神经发育障碍
当前治疗以行为干预(如ABA疗法)和家庭支持为主,尚无特效药物。萝卜硫素等物质在研究中显示可能改善核心症状。