1. 染色体异常与自闭症的关系
约10%-20%的自闭症患者存在染色体数目或结构异常，常见异常区域包括7q、22q13、2q37、18q、Xp等。
性染色体异常（如XYY、45,X/46,XY嵌合体等）也可能增加自闭症风险，尤其是男性患者中Y染色体的额外拷贝会使患病几率显著升高。
脆性X染色体综合征（FMR1基因突变）是已知与自闭症密切相关的染色体病之一。
2. 遗传与多基因因素
自闭症具有明显的家族聚集性，同卵双胞胎共患率高达61%-90%，表明遗传因素占主导地位。
目前已发现10个以上常染色体基因（如SHANK3）与自闭症相关，多数病例可能由多基因异常共同作用导致。
3. 非染色体因素
环境因素：孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、药物暴露（如丙戊酸钠）、重金属接触等可能干扰胎儿神经发育。
其他机制：研究还发现，CPEB4蛋白功能异常或神经元内部废物清除系统障碍也可能引发自闭症症状。
4. 性别差异
男性自闭症发病率约为女性的4倍，可能与X染色体的保护作用缺失或Y染色体的风险增加有关。
总结：染色体异常是自闭症的重要病因之一，但仅能解释部分病例。自闭症更可能是遗传、染色体变异及环境因素共同作用的结果。早期基因检测和干预对改善预后具有重要意义。
