1. 遗传风险评估
父母可通过基因检测筛查与自闭症相关的遗传变异(如特定基因突变或染色体异常),但需注意这些变异并非自闭症的直接诊断依据。目前已知自闭症与数百个基因相关,且多数情况下是多种基因共同作用的结果。
2. 检测局限性
即使检测到相关基因变异,也不意味着孩子一定会患病。环境因素(如孕期感染、早产等)同样可能影响发病,且部分自闭症患者基因检测结果可能显示正常。
目前自闭症无法通过常规产检(如B超、羊水穿刺)直接诊断。虽然部分研究尝试通过基因检测预测风险,但胎儿期的行为表现无法观察,且基因与疾病的关联性尚不明确,因此产前诊断准确性有限。
1. 家族史的影响
若家族中有自闭症病史,父母基因检测可能帮助评估遗传风险,但无家族史的家庭风险相对较低。
2. 后续干预指导
检测结果可辅助医生制定早期干预计划(如发育监测或行为训练),但最终诊断需结合孩子出生后的临床表现。
若发现孩子有社交障碍、刻板行为等异常表现,应及时就医评估。