1. 遗传因素
自闭症具有显著的遗传倾向，常染色体上的基因异常（如sAPP-α、GABA等表达异常）可能影响神经发育。若家族中有自闭症病史，后代患病风险显著增加，尤其第一胎为自闭症时第二胎风险更高。
2. 孕期及围生期环境
母孕期感染、服药、产伤或宫内窒息等不良可能干扰胎儿神经发育。重金属污染、添加剂摄入等环境毒素也被认为可能通过胎盘影响胎儿。
3. 免疫与神经内分泌异常
部分患儿存在免疫系统失调或神经递质（如GABA）水平异常，导致脑功能连接障碍。近期研究发现自闭症儿童外周血中GABA水平显著低于正常儿童，且与症状严重程度相关。
4. 微生物群-肠-脑轴失调
肠道微生物多样性下降（如短链脂肪酸产生菌减少）可能通过代谢途径影响大脑发育，尤其是GABA分流途径的异常与自闭症行为特征相关。
5. 早期脑发育异常
学龄前自闭症儿童的脑组织体积（如髓磷脂含量、灰质比例）可能发生改变，这些结构性差异可通过磁共振成像检测，成为潜在的生物学标志物。
6. 社会互动与教养方式
虽然非直接病因，但家庭互动模式可能影响症状表现。部分案例显示，早期缺乏社交刺激或教养方式刻板可能加剧社交障碍的发展。
提示：以上因素多为相互作用，目前尚无单一明确病因。早期筛查（如血液标志物检测或行为观察）和干预可显著改善预后。若发现儿童有社交回避、语言倒退等表现，建议尽早就医评估。
