自闭症(又称孤独症)的成因目前尚未完全明确,但综合现有研究,主要被认为是遗传因素与环境因素相互作用的结果。以下是当前医学界较为关注的几类原因:
1. 家族遗传倾向
若家族中有自闭症患者,后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎约为10%,男孩发病率是女孩的3-4倍,均提示遗传的重要作用。
2. 基因与染色体异常
已发现多个基因与自闭症相关,如神经递质代谢相关基因(如多巴胺、γ-氨基丁酸)的异常可能影响脑发育。
1. 孕期不良暴露
母亲妊娠期接触放射线、重金属、吸烟饮酒、病毒感染(如巨细胞病毒)或患有糖尿病/高血压等,可能增加胎儿脑损伤风险。
2. 围产期并发症
产程缺氧、窒息、早产或胎粪吸入等,可能导致大脑缺氧性损伤。
1. 脑结构与功能异常
部分患儿存在小脑发育不良、脑干萎缩或胼胝体过薄等结构问题。
2. 神经递质紊乱
多巴胺等神经递质代谢异常可能干扰神经信号传递。
自闭症是多因素综合作用的复杂疾病,遗传是核心基础,环境因素可能触发或加剧风险。目前尚无单一明确病因,早期筛查和干预是关键。
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