遗传被认为是自闭症的核心病因之一,约占发病因素的80%-90%。研究表明,同卵双胞胎若一方患病,另一方患病概率显著增高;男孩发病率是女孩的3-4倍,且家族中有自闭症成员时风险更高。部分病例与基因突变或多基因遗传相关,例如染色体异常或神经递质代谢相关基因缺陷。
母亲妊娠期间的不良暴露可能增加风险,包括:
高龄产妇或孕期情绪不稳也可能间接影响胎儿神经发育。
部分患儿存在脑发育异常,如小脑发育不良、脑干萎缩或胼胝体过薄,导致神经信号传递障碍。神经递质(如多巴胺、γ-氨基丁酸)分泌失调也可能引发社交和语言功能缺陷。
出生后长期处于封闭环境、缺乏社交互动,或暴露于铅污染等有害物质,可能加重症状。
目前病因研究仍存在争议,建议家长若发现异常(如眼神回避、语言延迟、重复刻板行为),尽早进行专业评估和干预。