1. 遗传因素占主导地位
基因异常：多数研究认为遗传因素贡献率高达80%-90%，已发现多个与自闭症相关的易感基因（如脆X染色体综合征、2/7/15号染色体长臂异常等），且同卵双胞胎共患率显著高于异卵双胞胎。
家族倾向：若家族中有自闭症患者，后代患病风险相对较高，但并非绝对。
2. 孕期及围产期环境风险
母体暴露：妊娠期接触重金属（如铅）、辐射、病毒感染（如巨细胞病毒）、吸烟酗酒或药物滥用，可能增加胎儿脑发育异常风险。
生产并发症：早产、缺氧窒息、胎粪吸入等产程问题，可能导致大脑细胞损伤。
3. 神经生物学机制异常
脑结构与功能：部分患儿存在小脑发育不良、脑区连接异常或神经递质代谢紊乱（如5-羟色胺、多巴胺系统失调）。
免疫与代谢：免疫系统异常、氨基酸代谢障碍（如维生素B族缺乏）也可能参与发病。
4. 后天环境与家庭因素（争议性）
社会心理假说：部分观点认为，父母疏于陪伴或家庭沟通不足可能加重症状，但主流研究强调这并非直接病因，而是影响干预效果的因素。
肠道菌群：近年有研究提出肠道微生物紊乱与自闭症行为的相关性，但证据仍需验证。
关键提示
自闭症是先天生物因素为主的神经发育障碍，需避免将责任简单归咎于家庭教育。早期筛查和科学干预（如行为训练、结构化教育）可显著改善患儿社交与生活能力。若发现孩子有语言迟缓、社交回避等表现，建议尽早就诊评估。
