自闭症如何遗传 自闭症的遗传因素是什么

一、多基因遗传模式

自闭症属于多基因遗传疾病，涉及数百个基因的协同作用。研究发现，已确定300多个ASD风险基因（如SHANK3、NLGN3/NLGN4等），这些基因多与神经发育、突触功能相关。中国科学家近期还发现了9个新的候选基因，表明中国人群的易感基因可能与欧美存在差异。

二、性染色体关联

男性患病率显著高于女性（男女比例约4:1至9:1），这与X染色体基因变异有关。女性因有两条X染色体，需更大的基因变异才会表现症状，而男性仅有一条X染色体，对相关基因更敏感。例如DDX53基因的母系遗传变异及脆性X染色体综合征（FMR1基因突变）均与自闭症相关。

三、表观遗传调控

包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制。例如：

四、遗传与环境交互作用

尽管遗传占主导（遗传度达60%-90%），孕期不良因素（如高龄妊娠、感染、缺氧等）可能通过表观遗传机制放大遗传风险。例如同卵双生子同病率高达82%，而异卵双生子仅10%，说明环境因素在遗传易感性基础上起调控作用。

五、新发突变与基因检测

约5%-30%的病例可能由孟德尔遗传模式（单基因突变）引起，如MARK2基因功能缺失突变已被证实可致病。目前基因检测可识别部分风险基因（如DDX53变异），但因其复杂性，临床解读仍需谨慎。

当前研究仍在中，建议有家族史或高风险人群通过专业遗传咨询评估风险，并结合早期干预改善预后。