自闭症(又称孤独症)是一种神经发育障碍性疾病,主要表现为社交沟通障碍、语言发育异常、兴趣狭窄及重复刻板行为等核心症状。关于其发病机制和表现,目前医学界有以下主要观点:
1. 遗传因素
研究表明,自闭症与遗传密切相关,同卵双胞胎的遗传度可达37%-90%,约15%患者与已知基因突变相关。家族中有精神障碍或发育迟缓病史的儿童患病风险更高。
2. 环境因素
包括孕期感染、高龄产妇、重金属或化学物质暴露(如丙戊酸钠)、空气污染等,可能与基因相互作用导致发病。但具体环境诱因尚未完全明确。
3. 神经发育异常
部分患儿存在脑结构非特异性改变、神经递质代谢异常或免疫系统功能紊乱,这些可能与症状表现相关。
1. 早期征兆(1岁前)
婴儿期即可出现异常,如缺乏眼神对视、对名字无反应、痛觉迟钝等。约6个月时可能表现为难以被逗笑,10个月时对呼唤无应答。
2. 核心症状(2-3岁明显)
3. 伴随症状
约50%患儿存在中度以上智力障碍,部分合并多动、自伤或攻击行为。
自闭症是先天发育异常导致的疾病,并非后天"突发",但症状通常在婴幼儿期逐渐显现。早期干预(如行为训练、语言康复)可显著改善社会功能。目前尚无根治方法,但通过科学管理能提升患儿生活质量。