自闭症(孤独症)的病因目前尚未完全明确,但研究表明它是多种因素共同作用的结果,主要包括遗传、环境及孕产期风险等。以下是当前研究的主要发现:
1. 遗传因素
遗传在自闭症发病中起关键作用,但并非单基因遗传模式。研究发现:
家族中有自闭症患儿时,其他子女患病风险显著增加(弟妹患病几率是普通儿童的215倍)。
同卵双胞胎同病率高达82%,而异卵双胞胎为10%,表明遗传关联性极强。
约70%-80%的病例可能与基因突变或遗传代谢异常有关,但具体遗传机制仍不明确。
2. 孕产期不良因素
母亲孕期及生产过程中的问题可能增加风险:
高龄妊娠:高龄产妇的孩子患病风险是普通产妇的4倍。
孕期健康问题:如糖尿病、高血压、病毒感染、吸烟酗酒或接触辐射等,可能损伤胎儿大脑发育。
生产并发症:早产、缺氧窒息、产程过长等可能导致脑损伤。
3. 环境与免疫因素
环境暴露:孕期接触重金属、化学污染(如新装修房屋的油漆)或饮食添加剂可能影响胎儿神经发育。
免疫异常:部分患儿存在神经免疫紊乱或肠道菌群失调,可能与发病相关。
营养缺乏:孕期维生素B族(如B9、B12)或维生素D不足也可能增加风险。
4. 其他假说与争议
神经发育异常:患儿脑结构或功能(如小脑、神经递质)存在差异,但具体机制仍需研究。
心理社会因素:早期家庭交流不足或父母关系紧张可能加重症状,但非主要病因。
自闭症是遗传易感性与环境风险(如孕产期问题、毒素暴露)交互作用导致的神经发育障碍。目前尚无单一明确病因,早期筛查和干预是关键。如需进一步了解,可参考专业医疗机构或遗传咨询。