自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明其发生是遗传、环境、神经发育等多因素共同作用的结果。以下是主要相关因素的
1. 遗传因素
遗传被认为是自闭症发病的核心因素之一。研究发现：
同卵双胞胎中若一方患自闭症，另一方患病概率高达37%-90%，显著高于异卵双胞胎。
约15%的患者与已知基因突变（如DDX53、FGF13等X染色体基因）相关，且遗传方式复杂，涉及多基因协同作用。
家族中有智力障碍或类似自闭症病史的个体，患病风险更高。
2. 环境因素
孕期及出生后的环境暴露可能增加风险：
孕期影响：母亲吸烟、饮酒、感染（如麻疹或流感病毒）、接触化学物质（如DDT杀虫剂、重金属）或放射性物质，均可能干扰胎儿脑发育。
围产期问题：早产、难产、缺氧等并发症与自闭症风险相关。
出生后环境：家庭沟通不足、环境污染（如新装修房屋的化学物质）也可能起一定作用。
3. 神经生物学机制
脑结构异常：自闭症患儿大脑偏侧化异常，如顶叶下部和中央前回向右偏侧化，可能与社交和语言功能障碍相关。
免疫与代谢：部分患者存在免疫细胞功能异常（如自然杀伤细胞活性降低）或神经递质（如单胺系统）失调。
表观遗传学：环境因素可能通过改变基因表达（如DNA甲基化）影响神经发育。
4. 其他假说
性别差异：男性患病率显著高于女性，可能与X染色体基因的“女性保护效应”有关。
多因素交互：遗传易感性与环境暴露的叠加效应可能是关键，例如DDT暴露与特定基因变异共同增加风险。
目前学界普遍认为自闭症是多病因、异质性的疾病，需结合基因检测、脑影像学及环境史综合评估。早期筛查和干预（如数字疗法）可改善预后。
