自闭症做遗传代谢检查

自闭症的遗传代谢检查是辅助诊断的重要手段之一，主要通过分析代谢异常或基因变异来评估患病风险或明确病因。以下是相关检查的详细分类和意义：

一、核心检查项目

1. 基因检测

包括染色体分析（如唐氏综合征筛查）、自闭症相关基因检测（如SHANK3、MECP2等基因突变）以及基因拷贝数变异检测。这些检测可识别与神经发育相关的遗传异常，为早期干预提供依据。

2. 代谢筛查

3. 神经系统检查

二、检查的临床意义

1. 早期干预

代谢异常可能在1岁前出现，早期筛查（如尿液代谢物检测）可帮助在行为症状明显前启动干预，改善预后。

2. 鉴别诊断

排除其他类似症状的疾病（如先天性甲状腺功能减退、遗传代谢病），避免误诊。

3. 家族风险评估

若检出致病基因变异，可为二胎家庭提供遗传咨询和产前诊断建议。

三、注意事项

若检查结果异常，应在专业医生指导下制定干预方案（如饮食调整、药物或行为训练）。