自闭症(又称孤独症谱系障碍)的成因复杂,目前医学界认为是遗传、环境及神经生物学等多因素相互作用的结果。以下是主要致病因素分析:
1. 家族聚集性:同卵双胞胎共患率高达70%-90%,家族中有自闭症患者时,后代患病风险显著增加。
2. 基因变异:已发现数百个相关基因(如SHANK3、NLGN3等),这些基因影响大脑突触功能、神经信号传递等关键发育过程。
3. 染色体异常:约10%-20%患者存在染色体结构异常(如15号染色体片段重复)。
1. 母体感染:孕期风疹、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿神经发育。
2. 药物与毒素暴露:抗癫痫药(如丙戊酸)、农药、重金属等有害物质接触增加风险。
3. 并发症:早产、低出生体重、分娩缺氧等围产期问题与自闭症相关。
4. 父母高龄:高龄生育(尤其父亲)可能提升基因突变概率。
1. 大脑结构异常:部分患者存在脑皮层过度生长、小脑发育不良或突触修剪异常。
2. 神经递质失衡:血清素、多巴胺等传递异常可能影响社交和情绪功能。
3. 免疫系统失调:部分患者伴随免疫细胞数量异常或神经炎症反应。
自闭症是高度异质性疾病,不同个体的病因组合可能差异显著。早期筛查(如基因检测、行为量表评估)和干预对改善预后至关重要。