根据现有研究数据，先天性自闭症（孤独症谱系障碍）的发病率存在显著的性别差异，主要表现为男性患病率明显高于女性。以下是综合权威研究的主要结论：
一、总体性别比例
1. 全球普遍比例：多数研究显示自闭症男女比例约为3:1至4:1，部分国家或地区可能高达5:1甚至8:1。
2. 高功能自闭症差异：在智力水平较高的自闭症群体中，男性比例进一步升高，可达5.75:1至16:1。
二、性别差异的可能原因
1. 遗传与生物学因素：
男性仅有一条X染色体，若相关基因突变则缺乏补偿机制，而女性因有两条X染色体可能通过另一条修复。
部分易感基因可能集中在Y染色体上。
2. 临床表现差异：
男性更易表现攻击性、多动及重复行为，女性则更多表现为社交退缩，导致漏诊。
女性症状常更隐蔽，如通过模仿社交行为“伪装”。
3. 诊断偏差：现行诊断标准更贴合男性典型症状，女性可能因兴趣更“社会化”（如喜欢玩偶而非机械）被忽视。
三、数据趋势
美国2025年数据显示，8岁儿童自闭症确诊率为1/31（约3.2%），其中男孩49.2‰、女孩14.3‰，性别比缩小至3.4:1。
高收入国家女性诊断率近年有所上升，可能与筛查工具优化有关。
四、需注意的例外情况
部分研究指出，女性确诊时症状往往更严重，可能因需更多基因突变才会发病。
阿斯伯格综合征（高功能自闭症亚型）的男女比例可达9:1。
综上，自闭症的性别差异是遗传、表型及社会认知共同作用的结果，但女性患者可能长期被低估。
