自闭症（又称孤独症）是一种复杂的神经发育障碍，其存在涉及多因素相互作用，目前医学界尚未完全明确其具体成因，但已有以下关键发现：
1. 基因关联性
研究表明，自闭症具有明显的遗传倾向，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎为10%，普通家庭中若已有自闭症患儿，其兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍。目前已发现多个相关基因位点，但尚未确定单一致病基因，提示其为多基因遗传病。
2. 家族特征
临床观察发现，自闭症患儿的家族中常存在性格内向、社交能力偏弱或精神障碍病史的成员。
1. 围产期风险
2. 神经生物学机制
部分患儿存在脑结构异常（如梭状回发育缺陷影响人脸识别）、神经递质代谢紊乱（多巴胺、五羟色胺等），或免疫系统功能异常。
早期“冰箱父母”理论已被否定，但不良养育环境（如长期缺乏互动）可能加重症状，而非直接致病。后天的教养方式更多影响预后，例如通过康复训练可改善社交能力。
自闭症核心表现为社交障碍、语言交流困难及刻板行为，通常3岁前显现。目前虽无法根治，但早期行为干预（如地板时光游戏）、药物辅助及综合治疗（康复训练、心理疗法等）可显著改善患儿功能。
若需进一步了解干预案例或具体治疗方法，可参考以下扩展信息：
