1. 检测方法：
染色体分析：通过观察染色体数量和结构异常来诊断
基因拷贝数变异检测：识别基因区域重复或缺失情况
单核苷酸多态性检测：鉴定特定基因中的微小遗传差异
线粒体DNA检测：筛查可能影响神经发育的线粒体功能障碍
高通量基因测序：提供全面的基因信息评估
2. 样本采集：
通常采用静脉抽血方式
也可通过口腔黏膜细胞采集（使用专用拭子）
需空腹进行，避免携带金属物品
3. 检测流程：
临床评估：先由专业医生进行行为量表测评
样本采集：在医院或使用检测盒居家采样
实验室分析：包括DNA提取、文库构建、测序等步骤
报告解读：由遗传咨询师讲解结果
4. 适用人群：
有自闭症家族史的家庭
出现持续社交障碍、语言发育迟缓等症状的儿童
考虑生育二胎的高风险家庭
5. 注意事项：
需在专业医疗机构进行
检测阴性不能完全排除患病可能
应配合临床评估和其他检查综合判断
检测费用通常在2000-5000元之间，具体取决于检测项目和机构。建议选择正规检测机构，确保结果准确性。
