一、孕期筛查方法
1. 遗传因素检测
有自闭症家族史的孕妇可通过绒毛穿刺取样术、羊膜腔穿刺术或经皮脐血管穿刺进行染色体和基因检测
建议孕前进行遗传咨询，了解家族遗传倾向
2. 影像学检查
胎儿超声波检查可观察大脑结构异常或发育问题
胎儿磁共振成像(MRI)能提供更详细的脑部结构信息
3. 母体血清检测
检测妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇等指标，异常水平可能与神经发育问题相关
二、出生后早期观察
自闭症确诊需在婴儿出生后通过行为观察和专业评估：
1. 核心症状观察
社交障碍：6月龄后仍缺乏眼神接触、对呼唤无反应
语言发育异常：2-3岁仍无语言或出现刻板重复语言
刻板行为：对特定物品异常迷恋或重复固定动作
2. 专业评估工具
常用M-CHAT问卷筛查（18-24月龄）
ADOS观察量表、CARS行为评定量表等专业诊断工具
三、注意事项
1. 现有产检主要针对先天性畸形，无法直接诊断自闭症
2. 高风险孕妇应定期监测胎儿发育，出生后加强行为观察
3. 早期干预（3岁前）对改善预后至关重要
建议有担忧的孕产妇咨询专业医生，结合遗传检测、影像学检查和出生后行为观察进行综合评估。
