自闭症，又称孤独症谱系障碍(ASD)，是一种复杂的神经发育障碍，主要表现为社交互动障碍、语言交流困难以及重复刻板的行为模式。近年来，随着诊断标准的更新和公众认知的提高，自闭症的患病率呈现上升趋势，目前约为1%左右。
自闭症的核心症状主要体现在三个方面：
1. 社交互动障碍：患者难以理解他人的情感和社交线索，缺乏眼神接触，不会分享兴趣或情感，也难以建立和发展同伴关系。他们可能无法理解手势、面部表情、语气或带有情绪的等情绪信号。
2. 语言交流困难：表现为语言发育延迟或缺损，可能完全无语言或语言能力明显落后于同龄儿童。即使有语言能力，也可能出现重复语言、代词反转(如用"你"代替"我")或语言使用刻板等问题。
3. 重复刻板行为和兴趣狭窄：患者往往坚持固定的日常程序，对微小的变化感到极度焦虑，表现出重复的身体动作(如拍手、摇晃)，兴趣范围极其有限且异常强烈。
根据的《美国精神疾病诊断统计标准》第五版(DSM-5)，自闭症被归类为"自闭症谱系障碍"，涵盖从严重到轻微的各种表现。临床上通常分为：
1. 重度自闭症：即传统意义上的典型自闭症，症状明显，需要持续的高强度支持，预后相对较差。
2. 中度自闭症：在语言、社交、行为和认知方面存在一系列问题，需要专业的康复训练和教育干预。
3. 轻度自闭症：症状较轻微，可能表现为社交困难、特殊兴趣或行为特点，但基本能适应社会生活，甚至可以上大学和就业。
早期识别对自闭症干预至关重要。家长可以观察以下早期预警信号：
目前自闭症尚无特效药物治疗，主要依靠教育干预和行为疗法。中国已建立了"6+2"终身支持计划，包括：
1. 0-6岁早期干预：重点进行抢救性康复训练，尽可能改善核心症状
2. 义务教育阶段：推动融合教育，让自闭症儿童进入普通教育系统
3. 职业教育与就业支持：为能力较好的患者提供职业培训和就业机会
4. 成人生活支持：包括居住、社交和日常生活能力培养
5. 临终关怀：为重度患者提供全生命周期的支持
值得注意的是，清华大学团队在自闭症治疗研究方面取得突破，发现CDK2抑制剂BMS265246可在动物实验中逆转自闭症行为，为约5%的MEF2C基因突变群体带来希望。
2025年世界孤独症日的主题是"落实关爱行动实施方案，促进孤独症群体全面发展"，强调从单纯救助转向赋能发展。我国七部委联合发布的实施方案提出四大方向：
1. 消除偏见，倡导科学认知
2. 保障平等权利，特别是教育和就业
3. 优化康复资源分配，减轻家庭负担
4. 建立覆盖全生命周期的长效服务机制
长三角地区已推出孤独症青年就业联动机制，整合社会资源创造更多机会。科技手段如脑机接口和虚拟现实也被用于帮助公众理解自闭症体验。
