根据现有研究，遗传因素在自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）的发病机制中占据主导地位，但具体比例因研究方法和样本差异而有所不同。以下是综合分析：
1. 遗传因素的核心地位
高遗传率：多项大规模研究表明，自闭症的遗传率在52%-90%之间。北欧三国对22,156名ASD人士的调查显示，遗传因素贡献了81%的性状变异。瑞典针对200多万家庭的调查也支持这一结论，遗传率估计为52%-90%。
家族聚集性：自闭症患者的直系亲属患病风险比普通人群高50-200倍，同卵双胞胎的同病率高达60%-90%，而异卵双胞胎仅为10%。
基因复杂性：目前已发现600-1200个与自闭症相关的基因或基因组，这些基因通过影响神经发育的共同路径导致症状。
2. 环境因素的辅助作用
孕期影响：母亲孕期感染（如风疹病毒）、药物暴露、早产或缺氧等可能干扰胎儿大脑发育，增加患病风险。例如，孕期感染风疹的孕妇所生子女自闭症发生率可达10%-20%。
后天环境：空气污染、重金属暴露等可能与遗传易感互作用，但无法单独致病。
3. 争议与补充
比例差异：部分研究认为遗传因素占比高达80%-90%，而其他研究指出环境因素占14%-22%，可能与研究样本或定义标准不同有关。
神经发育关键期：研究发现，自闭症发病可能与生命早期神经发育被破坏有关，遗传基因通过影响大脑特定神经元类型导致行为异常。
遗传因素是自闭症的主要成因（占比约52%-90%），但孕期环境及后天交互作用也不容忽视。早期干预（如专业评估和康复训练）对改善预后至关重要。
