自闭症的成因目前尚未完全明确,但研究表明它是遗传、环境及神经发育等多因素相互作用的结果。以下是主要相关因素的
遗传被认为是自闭症最主要的诱因之一。研究发现,自闭症具有明显的家族聚集性,同卵双生子同病率高达82%,而异卵双生子或普通兄弟姐妹的患病风险也显著增高。基因突变(如脆X综合征相关基因)和染色体异常(如2号、7号、15号染色体长臂异常)与自闭症密切相关。约80%-90%的病例可能与多基因遗传背景相关。
母亲孕期的不良状况可能增加风险,包括:
自闭症儿童常存在脑区连接异常、小脑发育不良或神经递质代谢紊乱。研究显示,其大脑功能连接较弱,可能影响社交和语言能力的发展。
自闭症是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果,其中遗传占主导地位,但具体机制仍需深入研究。早期筛查和干预对改善预后至关重要。