自闭症（孤独症）的发病机制复杂，现有研究表明其形成与先天因素密切相关，但也可能受到后天环境的影响。以下是综合分析：
1. 先天因素占主导
遗传因素：自闭症具有显著的遗传倾向，家族中有自闭症患者时，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的共患率高达60%-90%，而异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率约为10%-20%。目前已发现数百个与自闭症相关的基因（如SHANK3、FMR1等），这些基因可能影响大脑神经发育和突触功能。
孕期发育异常：胎儿大脑在孕期3-5个月开始快速发育，此阶段若受到干扰（如基因突变、病毒感染或有害物质暴露），可能增加自闭症风险。研究还发现，胚胎期大脑尺寸异常增大可能与出生后自闭症严重程度相关。
2. 后天环境因素可能起辅助作用
孕期不良暴露：孕妇感染风疹病毒、巨细胞病毒，或接触化学物质（如重金属、农药）、服用某些药物（如丙戊酸钠），可能干扰胎儿神经发育。
出生后环境：早产、低体重、新生儿窒息等围产期问题，或早期缺乏社交刺激，可能加重症状表现，但并非自闭症的主因。
3. 诊断时间与先天性的关联
自闭症通常在婴幼儿期（2-3岁）确诊，但神经发育异常可能在出生前已存在。部分研究表明，典型自闭症儿童从婴儿期即可观察到先天性发育障碍的迹象。
自闭症主要与先天遗传和孕期神经发育异常相关，属于先天性神经发育障碍。后天环境因素可能起诱发或修饰作用，但非决定性因素。若家族有自闭症史或孕期存在高风险暴露，建议加强产前监测和早期发育评估。
