自闭症的形成机制目前尚未完全明确，但研究表明它是遗传、环境及神经发育等多因素相互作用的结果。以下是主要成因的
1. 遗传因素主导
基因异常：自闭症与多基因遗传密切相关，同卵双胞胎同病率高达82%，而异卵双胞胎仅10%，表明遗传贡献显著。已发现多个基因位点与自闭症相关，但尚未确定单一致病基因。
家族聚集性：有自闭症家族史的儿童患病风险更高，父母若为谱系障碍患者，后代风险明显增加。
2. 环境与孕期风险
孕期不良因素：高龄妊娠、孕期感染（如风疹病毒）、糖尿病或高血压等疾病，以及接触丙戊酸钠等药物，可能增加胎儿神经发育异常风险。
理化刺激：孕期吸烟、酗酒、辐射或重金属污染等环境毒素，可能干扰胎儿大脑发育。
3. 神经生物学机制
脑结构与功能异常：部分患者存在小脑发育异常、神经递质（如多巴胺、五羟色胺）代谢紊乱，可能导致社交和情绪障碍。
免疫与肠道菌群：免疫系统异常和肠道菌群失调也被认为可能参与发病，但证据仍需进一步研究。
4. 心理与社会环境的影响
家庭互动不足：早期缺乏语言训练、社交互动或父母关系紧张，可能加剧症状表现，但非直接病因。
高压环境：长期紧张的生活环境可能对自闭症患者的症状发展有负面影响。
自闭症是遗传基础与环境触发共同作用的复杂疾病，遗传占主导地位（约37%-90%贡献度），而环境因素通过影响神经发育间接参与。目前尚无单一明确病因，早期干预和孕产期保健是降低风险的关键。
