自闭症(又称孤独症)的成因复杂,目前医学界普遍认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。以下是综合现有研究的主要影响因素分析:
1. 多基因遗传:研究表明自闭症与-1000个基因相关,属于多基因遗传疾病。染色体异常(如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂异常)可能显著增加患病风险。
2. 家族聚集性:同卵双胞胎同病率高达82%,异卵双胞胎为10%,患儿兄弟姐妹的发病率是普通儿童的215倍。
3. 性别差异:男孩发病率是女孩的3-4倍,可能与X染色体相关基因有关。
1. 父母高龄:母亲≥35岁或父亲≥40岁,孩子患病风险增加3.1倍;孕期糖尿病、高血压等疾病也会提高风险。
2. 孕期不良暴露:包括病毒感染(如巨细胞病毒)、辐射、重金属(铅/汞)、空气污染、吸烟酗酒等。
3. 分娩并发症:早产、窒息、胎粪吸入、宫内缺氧等可能导致脑损伤。
1. 脑结构与功能异常:患儿大脑多个功能区连接异常,胼胝体发育不良,小脑或脑干萎缩可能影响神经信号传递。
2. 免疫与代谢紊乱:孕期母体免疫紊乱、叶酸/维生素D缺乏,或婴儿肠道菌群失衡可能与发病相关。
3. 后天环境诱因:婴幼儿期接触膨化食品、化学污染物,或严重过敏反应可能加剧风险。
目前自闭症尚无单一明确病因,早期筛查和干预是关键。若发现孩子有社交障碍、语言发育迟缓等表现,建议尽早就医评估。