关于巨结肠与自闭症之间的关联，目前医学研究尚未完全明确其直接因果关系，但存在一些可能的机制和间接联系。以下是综合现有研究的分析：
1. 肠道菌群失调
巨结肠患者常伴随肠道蠕动异常和便秘，导致肠道菌群失衡。研究表明，自闭症患者的肠道菌群中梭状芽孢杆菌等有害菌增多，而双歧杆菌等有益菌减少，这种失衡可能通过"肠-脑轴"影响神经发育，诱发或加重自闭症症状。
2. 炎症与免疫异常
巨结肠的慢性炎症状态可能引发全身性免疫反应，释放促炎细胞因子（如IL-6、TNF-α）。这些物质可通过血脑屏障干扰神经发育，与自闭症的核心症状（如社交障碍）相关。
3. 营养吸收障碍
巨结肠导致的长期便秘和消化功能异常可能引起维生素B12、叶酸等关键营养素缺乏，这些物质对神经髓鞘形成和神经递质合成至关重要，其缺乏可能增加神经发育异常风险。
1. 遗传共同基础
部分研究表明，巨结肠和自闭症可能共享某些遗传变异（如RET基因突变），但具体机制仍需进一步验证。
2. 围产期并发症
先天性巨结肠患儿常需早期手术干预，术后疼痛、感染等应激反应可能通过影响HPA轴（下丘脑-垂体-肾上腺轴）功能，间接增加神经发育障碍风险。
尽管存在肠道菌群、免疫炎症等潜在联系途径，巨结肠与自闭症的直接因果关系尚未确立。临床建议对巨结肠患儿加强发育监测，早期干预肠道问题可能有助于降低共病风险。
