1. 初步筛查与行为观察
医生会通过临床行为观察和与家长的沟通，了解孩子的日常表现，重点关注社交互动、眼神接触、语言能力等核心症状。常用的初步筛查方法包括“四不”原则：不看（少目光对视）、不应（对名字无反应）、不指（不会用手指物）、不说（语言发育迟缓）。部分医院会使用ABC量表、CARS量表等筛查工具进行初步评估。
2. 详细医学史收集
医生会详细询问孩子的妊娠期、出生情况、发育里程碑（如走路、说话时间）以及家族病史，帮助判断发育异常的可能原因。
3. 标准化评估工具
诊断量表：如孤独症诊断访谈量表（ADIR）和孤独症诊断观察量表（ADOS），后者被认为是国际金标准，但国内精通此类评估的医生较少。
发育评估：包括认知、语言、运动能力测试，例如PEP-3评估工具箱（针对2-7岁儿童）。
行为量表：如CARS（评分≥30分提示孤独症）、ABC量表（≥67分可辅助确诊）等。
4. 辅助医学检查
血液和基因检测：排除贫血、维生素缺乏、遗传性疾病（如脆性X染色体综合征）等。
神经影像学检查：如脑部MRI或CT，观察大脑结构异常（如额叶皮层发育问题）。
脑电图：若存在睡眠障碍或癫痫症状，需检查脑电活动。
5. 多学科联合诊断
通常需神经科、发育行为科、心理科或儿童保健科专家共同参与，结合临床印象和检查结果综合判断。部分非典型或智力严重落后的儿童可能需要更长时间的观察。
注意事项
筛查局限性：量表结果仅作参考，需结合临床评估，避免误诊。
早期干预：即使未确诊，若发现发育异常也应尽早干预。
建议家长选择专业医院，配合医生完成全面评估。
