孤独症（自闭症谱系障碍，ASD）的病因尚未完全明确，目前研究认为是遗传、环境、神经生物学等多因素综合作用的结果。以下是主要病因分类及相关科学解释：
一、遗传因素（主导作用）
1. 家族聚集性
同卵双胞胎共患率高达70%~90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的患病率显著高于普通人群。
已发现数百个相关基因（如SHANK3、NLGN3、MECP2等），影响大脑发育、突触功能及神经递质传递。
染色体异常（如脆性X综合征）也可能增加风险。
2. 遗传模式
多基因遗传为主，父母双方基因变异可能通过组合效应增加风险，而非单一基因决定。
二、环境因素（与遗传交互作用）
1. 孕期风险
感染：母亲孕期感染风疹、巨细胞病毒等可能干扰胎儿脑发育。
药物/化学暴露：如抗癫痫药丙戊酸、重金属污染等。
代谢异常：妊娠糖尿病、高血压或营养不良（如叶酸缺乏）。
2. 围产期问题
早产、低出生体重、缺氧窒息等并发症可能影响神经发育。
3. 父母年龄
高龄父母（尤其父亲）精子突变积累可能轻微增加风险。
三、神经生物学机制
1. 大脑结构与功能异常
部分患者存在脑区（如杏仁核、小脑）发育异常或神经元连接紊乱。
2. 神经递质失衡
血清素、多巴胺等递质系统失调可能影响信息传递。
四、其他潜在因素
免疫异常：部分患者存在免疫系统紊乱或神经炎症。
肠道菌群：菌群失调可能通过“肠-脑轴”影响行为，但因果关系未明确。
重要提示
无单一病因：ASD具有高度异质性，不同个体的病因组合可能差异显著。
疫苗无关：大规模研究已彻底否定疫苗接种与ASD的关联。
若需进一步了解具体干预或诊断建议，可结合临床评估与专业医疗指导。
