自闭症（自闭症谱系障碍，ASD）是一种复杂的神经发育疾病，其神经生理机制涉及多层次的脑功能异常和遗传-环境交互作用。以下是当前研究揭示的主要机制和进展：
1. 小胶质细胞异常激活与炎症反应
清华大学团队研究发现，自闭症患儿大脑中免疫细胞（小胶质细胞）过度激活，释放过量炎症因子（如IL-6、TNF-α），破坏神经突触连接。当MEF2C基因缺失时，CDK2激酶通路失控导致炎症因子暴增3倍，引发社交障碍和刻板行为。通过靶向抑制CDK2（如化合物BMS265246），可在动物模型中逆转行为异常。
2. 神经发育时序紊乱
脑影像学研究显示，自闭症儿童早期脑发育存在异常时序：部分脑区（如额叶、颞叶）发育延迟，而某些特殊功能区（如计算相关脑区）可能超前。例如，8岁阿斯伯格综合征男孩表现出超常的数学能力，与其部分脑区发育超前相关。
3. 突触可塑性障碍
遗传因素（如SHANK3、NLGN等基因突变）可能导致突触形成和修剪异常，影响神经元间信息传递。双生子研究证实，同卵双胞胎共病率高达60%-90%，提示强遗传关联。
1. 精准干预策略
针对特定基因突变（如MEF2C）的靶向药物开发取得突破，动物实验显示12小时内可抑制炎症风暴，8周改善社交行为。
2. 肠道-脑轴假说
部分研究提出肠道菌群紊乱可能通过迷走神经影响脑功能，但尚未形成共识。
当前自闭症的神经机制研究仍处于阶段，需结合遗传学、影像学和临床表型进行个体化分析。早期行为干预联合靶向治疗可能是未来方向。
