自闭症谱系障碍（ASD）是一种以社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为为核心的神经发育障碍，其症状表现和严重程度存在广泛差异，形成“谱系”特征。以下从定义、核心症状、遗传因素及干预方向进行综合说明：
自闭症谱系障碍（ASD）涵盖从典型自闭症到不典型症状的连续谱系，包括阿斯伯格综合征、儿童瓦解性障碍等亚型。这一概念强调患者症状的多样性和程度差异：低端为典型自闭症（三联症显著），高端则接近普通人群，仅存在部分社交或行为特征。谱系分类有助于更灵活地评估个体差异，避免非此即彼的诊断标签。
1. 社交沟通障碍
患者难以建立眼神接触、理解他人情绪或非语言暗示，缺乏安全依恋关系，语言发育可能延迟或倒退。部分患者虽能说话，但交流多表现为重复语言或答非所问。
2. 重复刻板行为
表现为固执的日常惯例、对特定物品的异常兴趣（如排列物品）、感官过敏（如对声音过度敏感）。这些行为具有强迫性且难以通过解释改变。
目前研究已发现百余个与ASD相关的基因，涉及神经发育、突触功能等关键过程，如SHANK3、NEUREXIN1基因突变与发病密切相关。遗传因素占主导地位，家族中有患者的个体患病风险显著升高。但基因异常尚不能完全解释病因，环境因素（如孕期感染、污染）可能协同作用。
早期诊断和行为干预（如应用行为分析疗法）可改善社交和语言能力。部分患者可能伴随特殊天赋（如记忆或音乐能力），但需针对个体需求制定支持计划。目前全球患病率呈上升趋势，美国约1/50学龄儿童受影响，中国预估患者超千万。
