1. 基因筛查的局限性
目前自闭症的病因尚未完全明确，涉及遗传和环境因素的复杂交互。基因筛查（如常染色体检查、拷贝数变异检测等）可识别部分与自闭症相关的基因突变（如16p11.2区域CNV、FMR1基因等），但无法作为确诊依据。原因包括：
自闭症相关基因变异多样，且并非所有患者都存在已知突变。
环境因素（如孕期管理、母体健康状况）同样影响发病风险。
2. 现有检测技术的适用范围
产前筛查：常规产检（如无创DNA）主要针对21三体等染色体异常，无法筛查自闭症。
儿童基因检测：可辅助诊断，例如通过微阵列检测拷贝数变异或脆性X综合征基因检测，但阳性率仅30%-40%。
新兴技术：AI早筛模型（如基于行为数据的分析）对2岁以下儿童准确率约80%，但仍需结合临床评估。
3. 综合诊断的必要性
自闭症确诊需多维度评估，包括：
行为观察：社交互动、语言发育等核心症状（参考DSM-5标准）。
神经发育测试：智力评估、脑电图（排除癫痫等共患病）。
基因检测：作为辅助手段，需结合临床表现解读结果。
4. 备孕家庭的建议
若已有自闭症患儿，备孕时可考虑：
遗传咨询：评估家族遗传风险，针对性选择基因检测项目（如常染色体或特定基因panel）。
孕期管理：注重情绪、饮食及激素水平，降低环境风险因素。
基因筛查能提供部分遗传风险信息，但需结合其他医学评估才能全面判断自闭症风险。
