1. 遗传因素主导
基因异常：自闭症被认为是遗传倾向最明显的精神疾病之一，同卵双胞胎同病率高达82%，而异卵双胞胎仅10%，家族中有自闭症病史的儿童患病风险显著增加。
多基因影响：研究已发现多个基因位点与自闭症相关，但单个基因的贡献率不足5%，属于复杂的多基因遗传模式。
2. 环境因素的潜在影响
孕期风险：母亲高龄、孕期感染（如巨细胞病毒）、糖尿病、高血压、吸烟酗酒或接触辐射等，可能干扰胎儿脑神经发育。
出生并发症：早产、缺氧窒息、产伤等围产期问题也被认为可能增加患病风险。
后天环境：重金属污染、化学制剂（如农药）、辐射暴露等可能通过影响神经递质或脑结构发育间接参与发病。
3. 神经生物学机制
脑结构异常：部分患儿存在小脑发育不良、脑干萎缩或神经递质（如多巴胺、γ-氨基丁酸）分泌紊乱，导致信息处理与社交功能受损。
免疫与代谢异常：孕期免疫系统异常或肠道菌群紊乱可能与自闭症的神经发育障碍相关。
4. 心理与社会因素的争议
家庭环境：早期教养方式（如缺乏语言互动）曾被提及，但研究认为其贡献较弱，更多是遗传与环境交互作用的结果。
母亲情绪：孕期长期抑郁或压力可能通过激素变化影响胎儿，但证据尚不充分。
自闭症是遗传基础（占主导）与环境触发因素共同作用导致的脑神经发育障碍，具体机制仍需进一步研究。目前医学界建议通过基因筛查、孕期健康管理及避免高危环境暴露来降低风险。
