1. 遗传倾向性
研究表明自闭症具有显著的遗传倾向,同卵双生子同病率高达82%,而异卵双生子为10%,普通儿童的兄弟姐妹患病风险是正常人群的215倍。这提示遗传因素在自闭症发病中起关键作用。
2. 多基因遗传模式
自闭症并非单基因遗传病,而是由多个基因变异共同作用导致,这些变异可能来自父母双方,也可能在胚胎发育过程中自发产生。例如70%-80%自闭症患儿存在基因问题,但具体遗传方式尚未完全明确。
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1. 核心症状的遗传基础
社交障碍、重复刻板行为等核心症状与神经发育异常相关,而这类异常很大程度上由基因调控。例如某些基因变异可能导致大脑突触连接异常,进而引发典型症状。
2. 症状严重度的差异
即使存在遗传风险,症状表现差异显著,这与环境因素(如孕期感染、缺氧)及表观遗传修饰有关。例如高龄产妇所生孩子的自闭症风险是普通产妇的4倍。
1. 孕产期高危因素
糖尿病、高血压等孕期疾病,或吸烟、酗酒等行为会通过基因-环境相互作用增加风险。
2. 早期干预的可行性
虽然遗传风险客观存在,但早期专业评估和干预能显著改善症状。例如通过行为训练可部分代偿遗传缺陷导致的功能障碍。
综上,自闭症症状表现与遗传高度相关,但需结合多因素综合分析。对于有家族史的孕妇,建议进行遗传咨询和产前筛查。