自闭症（孤独症谱系障碍）的成因目前尚无单一明确结论，但现有研究普遍认为是由遗传因素、环境因素及神经生物学异常共同作用导致的复杂疾病。以下是综合多个研究的核心发现：
1. 遗传因素
家族遗传倾向：自闭症有明显的家族聚集性，同卵双生子共患率高达82%，异卵双生子为10%，且患儿弟妹患病风险是普通儿童的215倍。
多基因与染色体异常：涉及脆X综合征、2号、7号、15号染色体长臂异常等，已发现多个自闭症相关易感基因。
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2. 围产期与孕期风险
母体因素：高龄产妇（风险为普通产妇4倍）、孕期糖尿病/高血压、感染（如巨细胞病毒）、用药不当、酗酒、辐射暴露等可能增加胎儿脑损伤风险。
分娩问题：早产、缺氧窒息、产程过长或胎位不正可能导致大脑缺氧或结构损伤。
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3. 环境与社会心理因素
早期养育环境：父母交流不足、家庭关系紧张、缺乏语言及社交训练可能加剧症状发展。
理化与免疫因素：重金属污染、肠道菌群紊乱、维生素（如B6/B9/B12/D）缺乏等可能参与发病。
4. 神经发育异常
脑结构与功能异常：如小脑发育不全、神经元连接异常，部分患儿存在免疫系统或代谢性疾病（如氨基酸代谢异常）。
目前认为自闭症是遗传易感性与环境触发因素（如孕期风险、早期环境）相互作用的结果。需注意，个体差异显著，具体病因仍需进一步研究。
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