自闭症的成因是多种因素共同作用的结果,目前研究认为遗传因素占据主导地位,但环境因素和神经生物学异常也起到重要作用。以下是主要影响因素的分析:
1. 遗传因素
这是目前最明确的致病因素,研究表明同卵双胞胎的同病率高达70%-90%,而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病率显著降低。已发现数百个基因与自闭症相关,涉及大脑发育、突触功能等,如SHANK3、NLGN3等基因变异可能通过多基因遗传模式增加风险。
2. 孕期环境因素
3. 围产期并发症
早产、低体重、缺氧缺血性脑病、产程过长等可能导致脑损伤,与自闭症风险呈正相关。
4. 神经生物学异常
部分患者存在脑结构异常(如小脑发育不良、杏仁核缩小)、神经递质失衡(血清素、多巴胺等)或免疫炎症反应。
5. 其他潜在因素
需要强调的是,自闭症是高度异质性的疾病,不同个体的主导因素可能差异很大,且目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预对改善预后更为关键。