自闭症(又称孤独症)的遗传特性是一个复杂且多因素影响的问题,综合现有研究,其遗传特性主要包括以下几个方面:
自闭症被认为是神经发育障碍中遗传性最强的疾病之一,但并非由单一基因决定。研究表明,其遗传模式属于多基因遗传,即多个基因变异共同作用,同时与环境因素交互影响。同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%,这进一步印证了遗传的主导作用。
自闭症谱系障碍(ASD)与注意缺陷多动障碍(ADHD)等疾病存在显著的遗传关联。例如,两者共享部分基因位点(如MANBA基因区域),且均表现出高度多基因遗传特征。ASD患者中约30%-50%同时符合ADHD诊断标准,反映了神经发育疾病的遗传复杂性。
尽管遗传因素占主导(遗传力估计达80%-90%),但孕期感染、缺氧、药物暴露等环境因素可能通过表观遗传机制影响基因表达,从而增加发病风险。
不同自闭症患者的基因变异谱差异较大,导致症状严重程度和类型(如语言障碍、社交缺陷)存在显著个体差异。例如,阿斯伯格综合征(ASD的一种)患者通常智力正常,但社交策略异常,这类亚型可能与特定基因组合相关。