1. 直系亲属患病
若家庭中已有自闭症患儿(如第一个孩子),第二个孩子的患病风险约为10%-20%,是普通人群的10倍。若父母或近亲(如表兄弟姐妹)有自闭症或相关发育障碍,风险会进一步升高。
2. 双胞胎研究数据
同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎约为10%-40%,表明遗传因素占主导。
1. 携带易感基因的体质
临床观察发现,过敏体质、功能性肠胃病或糖尿病相关体质的人群,自闭症发病率较高。这类体质可能通过基因传递增加风险。
2. 基因突变类型
约30%的自闭症病例与胚胎发育中的新生基因突变有关,无法通过父母基因检测预知;部分家庭则可能携带显性或隐性致病基因。
1. 高龄生育
高龄产妇(尤其是父亲年龄较大)的孩子患病风险显著增加,可能与精子或卵子的基因突变积累有关。
2. 多胎遗传风险
若父母双方均为自闭症患者,子代风险可达20%-30%;单亲患病时风险约为10%。
对于有家族史或高风险因素的夫妇,建议孕前进行遗传咨询,通过基因检测(如全外显子测序)筛查已知突变,并加强孕期监测及儿童早期发育观察。目前自闭症无法通过单一因素完全预测,需结合遗传、环境等多方面评估。