1. 医学检查与评估
体格检查：包括身高、体重、头围等基本发育指标，以及神经系统检查（如是否存在先天畸形或特殊面容）。
神经影像学检查：如头部核磁共振（MRI）或CT扫描，用于排除脑部器质性病变（如额叶皮层异常）。
脑电图（EEG）：针对存在睡眠障碍或疑似癫痫的患儿，需检查脑电活动。
2. 专业量表与行为评估
筛查量表：常用ABC量表（自闭症行为评定量表）、CARS（儿童孤独症评定量表）等，用于初步评估社交障碍、刻板行为等核心症状。
诊断量表：国际金标准为ADOS（孤独症诊断观察量表）和ADI-R（孤独症诊断访谈量表），但国内因操作复杂且专业医生较少，临床应用有限。
发育与智力测试：评估语言能力、操作协调性及认知水平，需根据患儿年龄和合作程度选择工具。
3. 实验室检查
血液与基因检测：排查贫血、维生素缺乏、遗传代谢病（如叶酸或同型半胱氨酸异常）及染色体异常。
其他辅助检查：如听力、视力评估，排除感觉系统问题对行为的影响。
4. 临床观察与病史收集
医生需通过长期观察患儿社交互动、语言反应及重复行为，并结合家族史、妊娠期情况等综合判断。
注意事项：自闭症诊断无单一确诊方法，需多学科协作（如精神科、儿童保健科），且家长不可依赖自测量表，应尽早寻求专业机构评估。
