1. 医学基础检查
体格检查:测量身高、体重、头围等生长指标,排查先天畸形或神经系统异常表现。
神经系统检查:测试反射功能、肌肉张力、平衡能力等,观察是否存在发育异常。
听力测试:排除听力障碍对语言和社交能力的影响。
血液检查:包括血常规、微量元素、铅中毒筛查等,排除代谢性或中毒性疾病。
2. 神经影像学与电生理检查
头部核磁共振(MRI):检查大脑结构异常,如额叶皮层或胼胝体发育问题。
脑电图(EEG):排查癫痫或脑功能异常。
基因检测:通过染色体微阵列分析(CMA)或全外显子测序(WES)筛查遗传变异。
3. 心理行为评估
专业量表:常用自闭症行为评定量表(ABC)、儿童自闭症评定量表(CARS)、孤独症诊断观察量表(ADOS)等,评估社交互动、语言能力及刻板行为。
智力测试:评估认知水平和发育迟缓情况。
发育评估:结合患儿年龄特点,分析语言、操作协调等能力。
4. 其他辅助检查
眼科与听力评估:排除感官问题导致的类似症状。
睡眠监测:若存在睡眠障碍,需结合脑电图进一步分析。
注意事项
自闭症诊断需由多学科团队(如精神科、儿科、遗传学专家)协作完成,避免家长自行使用网络量表误判。早期干预需基于全面检查结果制定个性化方案。