自闭症的成因是先天遗传因素与后天环境因素共同作用的结果，目前医学界普遍认为两者相互交织，而非单一因素导致。以下是综合分析：
1. 基因遗传主导性
研究表明自闭症具有显著的遗传倾向，同卵双生子同病率高达82%，而异卵双生子仅为10%，孤独症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍。特定基因突变（如CHD8、SHANK3）可能直接影响神经元突触形成，表观遗传调控（如孕期压力引发的DNA甲基化）也可能激活致病基因。
2. 孕期高危因素
高龄产妇（风险增加4倍）、孕期糖尿病/高血压、病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）、药物暴露（如丙戊酸钠）或辐射等，均可能造成胎儿神经发育损伤。早产、产程缺氧等围产期问题也会增加风险。
1. 早期发育环境影响
后天因素虽非直接病因，但可能加重症状。例如过早或过度的电子屏幕暴露、社交剥夺（6月龄前日均对视<30次）、家庭互动不足等，可能加剧社交障碍和语言发育迟缓。
2. 环境毒素暴露
重金属（铅、汞）蓄积可能损害神经受体功能，肠道菌群失衡也可能通过肠脑轴影响行为表现。但需注意，这些因素更多是触发或加重已有遗传倾向的个体。
自闭症本质是神经发育障碍，先天遗传奠定了发病基础，后天环境则影响症状表现和严重程度。部分患儿先天因素占比更高（如出生即显现症状），另一些可能因后天环境触发基因表达而发病（如1岁后出现能力倒退）。
早期专业干预（如行为分析疗法、语言训练）可显著改善预后。家长需避免加重症状的行为（如强迫社交、过度责骂），同时关注孕期保健和儿童成长环境。
