自闭症(又称孤独症)是一种复杂的神经发育障碍,其成因涉及多因素交互作用,目前医学界尚未完全明确具体机制。综合现有研究,主要影响因素可分为以下几类:
遗传因素是自闭症发病的核心机制之一。研究表明,自闭症具有明显的家族聚集性,同卵双胞胎的同病率高达82%,远高于异卵双胞胎的10%或普通人群。染色体异常(如脆X综合征)、多基因突变(涉及2号、7号、15号染色体等)以及特定易感基因的变异均可能影响神经发育。约10%-15%的病例可追溯到明确的遗传综合征。
1. 母体因素:高龄妊娠(35岁以上)、妊娠期糖尿病/高血压、病毒感染(如风疹)、接触辐射或有害物质(吸烟、酗酒)等可能增加胎儿神经发育异常风险。
2. 分娩并发症:早产、低出生体重、产程窒息、胎粪吸入等缺氧缺血,可能损伤新生儿脑组织。
自闭症患儿的大脑结构与功能存在特异性改变:
1. 环境暴露:重金属污染、食品添加剂等可能通过神经毒性作用参与发病,但证据尚不充分。
2. 免疫调节异常:部分患儿存在自身免疫反应,如抗体攻击神经组织,或与肠道菌群失衡相关。
自闭症是遗传易感性(约占40%-80%)与环境因素共同作用的结果。早期筛查(如2-3岁行为观察)和干预(行为疗法、神经康复)可显著改善预后。若发现儿童存在社交回避、语言发育迟缓或刻板行为,建议尽早就诊专业机构评估。