自闭症的发病原因是多因素共同作用的结果,目前科学界尚未完全明确其具体机制,但主流研究认为主要与以下因素相关:
遗传被认为是自闭症最核心的致病因素。研究表明,自闭症具有明显的家族聚集性,同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%。目前已发现多个基因(如MECP2、TBR1、SENP1等)的突变可能导致神经元功能异常或脑神经回路发育障碍,进而引发自闭症的核心症状。父母若有自闭症谱系病史,后代患病风险显著增加。
尽管遗传占主导,但环境因素可能通过以下途径增加患病风险:
部分研究发现自闭症患者存在脑结构或功能异常,如小脑发育不全、神经递质失衡(如血清素异常)等。这些异常可能导致信息处理和社会互动能力的缺陷。
自闭症是遗传易感性与环境风险因素复杂交互的产物,其中遗传占主导地位(约60%-90%的贡献度),而环境因素可能通过表观遗传等机制触发或加剧症状。目前尚无单一明确病因,早期筛查和干预仍是改善预后的关键。