自闭症(又称孤独症谱系障碍)的发病机制和病因目前尚未完全明确,但研究表明是遗传、环境、神经发育等多因素相互作用的结果。以下是主要相关因素的
1. 基因异常
研究发现约15%的自闭症患者与已知基因突变相关,同卵双胞胎中若一方患病,另一方患病概率高达37%-90%,提示遗传因素占主导。目前已发现多个与自闭症相关的基因位点,但尚未确定单一致病基因。
2. 家族遗传倾向
若家族中有自闭症病史,后代患病风险显著增加,尤其是父母或兄弟姐妹患有孤独症谱系障碍的情况。
1. 孕期影响
2. 围生期并发症
产伤、宫内窒息、缺氧缺血性脑病等可能损伤大脑发育,与自闭症发生相关。
3. 后天环境
部分研究提出重金属污染、食品添加剂、肠道菌群紊乱等假说,但证据尚不充分。
1. 脑结构与功能异常
部分患者存在小脑发育异常、脑干结构改变或神经递质(如多巴胺、五羟色胺)代谢紊乱,可能导致社交和情绪障碍。
2. 免疫系统异常
免疫细胞功能失调(如自然杀伤细胞活性降低)可能与神经发育异常有关。
自闭症病因复杂,尚无单一明确原因,早期筛查和干预是关键。若需进一步了解具体案例或干预方法,可参考专业医疗机构建议。