1. 排除其他疾病
血液检查主要用于筛查可能导致类似自闭症症状的其他疾病,如甲状腺功能异常(甲状腺素水平检测)、免疫系统紊乱(IgA/IgG/IgE等指标)、遗传代谢障碍(如苯丙酮尿症)等。这些疾病可能影响神经系统发育,需通过血液生化指标鉴别。
2. 辅助病因分析
部分研究发现自闭症儿童可能存在特定生化异常,如神经递质水平失衡(如血清素、多巴胺)、微量元素缺乏(铜、铁)或氧化应激标志物升高(如8-OHdG)。这些指标虽不能直接确诊自闭症,但可为个体化治疗提供参考。
3. 遗传因素筛查
通过染色体分析或基因检测(如脆性X染色体综合征),评估遗传性代谢病或基因变异与自闭症的关联性。
1. 代谢异常筛查
尿液检测可反映机体代谢状态,自闭症儿童可能表现出氨基酸代谢异常(如苯丙氨酸、赖氨酸水平变化)、肠道菌群失衡标志物(如尿有机酸)或氧化应激产物(如硫酸盐失衡)。这些代谢特征可能与自闭症的病理机制相关。
2. 早期诊断
英国华威大学的研究提出,通过检测尿液中二酪氨酸(DT)和糖化终末产物(AGEs)等蛋白损伤标志物,可能辅助早期自闭症筛查,但该方法仍需进一步验证。
3. 排除其他神经系统疾病
尿液检查还可用于排除某些遗传代谢病(如有机酸尿症),这些疾病可能表现为类似自闭症的行为症状。
需明确的是,目前自闭症的确诊仍以行为观察和发育评估量表为主(如ADOS、ABC量表),血液和尿液检查仅作为辅助手段,用于排除其他疾病或潜在病因。临床医生会根据患儿具体情况选择检查项目,而非依赖单一检测结果。
若医生建议进行血液或尿液检查,家长可配合以全面评估孩子健康状况,但需理解这些检查的辅助性质。早期行为干预仍是改善自闭症症状的核心措施。