自闭症的遗传机制是一个复杂且尚未完全解明的科学问题，当前研究认为其涉及多基因和环境因素的共同作用。以下是基于现有研究的综合分析：
自闭症被认为是神经发育障碍中最具遗传性的疾病之一。研究表明，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，这强烈提示遗传因素的主导地位。家族中若有自闭症患者，其他成员患病风险显著增加，但并非简单的单基因遗传模式，而是多基因协同作用的结果。
尽管遗传权重高，孕期环境因素（如高龄妊娠、病毒感染、药物暴露等）可能通过表观遗传机制调控基因表达，进一步增加患病风险。例如，高龄产妇的子代患病风险是普通产妇的4倍。
目前尚未确定自闭症的特异性基因标记，部分原因是其遗传异质性极高（不同患者可能涉及不同基因组合）。新技术如全基因组测序和生物信息学分析正在推动更精准的遗传机制。
尽管遗传机制复杂，早期行为干预和教育支持可显著改善患者生活质量。中国残联已推出“6+2”终身支持计划，涵盖从早期教育到成人就业的全周期保障。
如需更直观了解，可参考耶鲁大学关于自闭症遗传学的讲座视频（含中英字幕），深入讲解基因研究的现状与技术突破。
