自闭症的发病与家族病史确实存在关联，但并非绝对。根据现有研究，自闭症的病因是遗传因素与环境因素共同作用的复杂结果，具体可分为以下几个方面：
1. 遗传因素的重要作用
家族遗传倾向：研究显示，若家族成员有自闭症或精神类疾病病史，后代患病风险会显著增加。例如，头胎为自闭症患者时，二胎患病率明显高于普通人群；同卵双胞胎的同病率高达90%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的同病率约为20%-30%，这表明遗传因素占主导地位。
多基因遗传模式：自闭症并非单基因遗传病，而是多因素遗传，涉及多个基因的相互作用。目前尚未精确定位具体致病基因，但已发现某些基因突变可能增加发病风险。
母系遗传风险：部分研究指出，未发病的女性家族成员可能携带更高比例的遗传倾向，并通过母系传递给后代，尤其是男性后代的自闭症风险可能更高。
2. 无家族病史的发病情况
环境因素影响：即使没有家族病史，环境因素如孕期感染、营养缺乏、接触化学物质等也可能触发自闭症。例如，母亲孕期病毒感染或缺乏叶酸可能增加胎儿患病风险。
随机基因突变：部分自闭症患者由新生基因突变（非遗传性突变）导致，这类情况在无家族病史的家庭中也可能出现。
3. 流行病学数据与诊断差异
发病率上升趋势：全球自闭症诊断率逐年上升，美国2022年数据显示每31名儿童中有1例确诊，中国部分地区儿童患病率约1%-1.5%。这一趋势可能与诊断标准完善、公众认知提高有关，而非单纯遗传因素变化。
性别与族裔差异：男孩患病率是女孩的3-4倍，且不同族裔间的发病率存在显著差异，例如美国少数族裔儿童的确诊率近年超过白人儿童，这可能与筛查覆盖率提升相关。
自闭症患者中部分有家族病史，但无家族史的家庭也可能因环境或随机基因突变导致发病。目前医学界普遍认为，遗传是重要风险因素之一，但非唯一决定因素。对于有生育计划的家庭，尤其是已有一胎自闭症的情况，建议进行遗传咨询和孕期健康管理以降低风险。
