幼儿自闭症(又称孤独症)的形成是多种因素共同作用的结果,目前医学界尚未完全明确单一病因,但综合现有研究,主要涉及以下几方面:
遗传被认为是自闭症最主要的致病因素之一。研究表明,自闭症具有明显的家族聚集性,同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%。某些染色体异常(如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂异常)和多基因变异与自闭症密切相关。男孩发病率约为女孩的3-4倍,进一步支持遗传的主导作用。
部分自闭症患儿存在脑区连接异常、小脑或胼胝体发育不全等问题,神经递质(如多巴胺、γ-氨基丁酸)代谢紊乱也可能干扰大脑兴奋与抑制的平衡。
环境污染(空气、水质污染)可能通过基因突变间接增加患病风险。免疫系统异常或母亲孕期免疫激活也被认为可能与自闭症相关,但具体机制仍需研究。
近年来自闭症确诊率上升,部分归因于诊断标准细化(如将社交障碍、感统失调纳入范围)及公众意识提升,而非单纯发病率增加。
自闭症是遗传易感性与环境暴露交互作用的结果,早期干预(如行为训练、教育疗法)可显著改善患儿预后。若家长发现幼儿存在社交障碍或刻板行为,建议尽早就医评估。