自闭症（孤独症谱系障碍）是一种复杂的神经发育障碍，其确切病因尚未完全明确，目前研究认为是由遗传、环境及多系统生物学因素共同作用的结果。以下是主要成因分析：
一、遗传因素（核心影响因素）
1. 家族聚集性
同卵双胞胎共患率高达70%-90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的患病风险显著高于普通人群。
已发现数百个相关基因（如SHANK3、NLGN3、MECP2等），影响突触功能、神经递质传递等。
2. 基因突变与染色体异常
约10%-20%患者存在染色体异常（如脆性X染色体综合征）或新发基因突变。
多基因协同作用更常见，而非单一基因致病。
二、环境因素（与遗传交互作用）
1. 孕期风险
母亲高龄妊娠、病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）、接触化学物质（农药、重金属）或服用某些药物（如丙戊酸）。
妊娠糖尿病、高血压、缺氧等并发症也可能增加风险。
2. 出生后环境
婴幼儿期暴露于空气污染、邻苯二甲酸盐等有害物质。
长期处于单调、缺乏社交刺激的环境可能加重症状。
三、神经生物学机制
1. 大脑结构与功能异常
神经元连接异常（如局部连接过度、长距离连接减少）及脑区发育失衡（小脑、杏仁核等）。
神经递质（血清素、多巴胺、GABA）失调影响情绪与社交功能。
2. 免疫与炎症反应
部分患者存在免疫系统异常（如T细胞减少、自身抗体），可能引发神经炎症。
肠道菌群失衡（“肠-脑轴”假说）也可能参与症状发展。
四、其他因素
围产期并发症：早产、低出生体重、产伤等。
家庭与社会环境：过度保护、教育方式刻板或缺乏关爱可能影响症状表现。
总结
自闭症是高度异质性疾病，不同个体的病因组合可能差异显著。目前治疗以早期行为干预和综合康复为主，遗传咨询与孕期保健有助于降低风险。
