自闭症(又称孤独症谱系障碍)的病因目前尚未完全明确,但研究表明它是遗传因素与环境因素相互作用导致的神经发育障碍。以下是综合现有研究的主要成因分析:
1. 基因异常
已发现多个基因(如SHANK3、7号/15号染色体异常)与自闭症相关,这些基因突变可能影响大脑神经连接和社交认知功能。同卵双胞胎同病率高达82%,远高于异卵双胞胎(10%),强烈提示遗传主导性。
2. 家族遗传倾向
若家族中有自闭症病史,后代患病风险显著增加,部分隐性基因可能跨代传递。
1. 孕期不良因素
2. 围产期问题
早产、低体重、窒息或产伤导致的脑缺氧与自闭症发生相关。
1. 肠道菌群与脑肠轴
部分研究发现肠道菌群紊乱可能通过代谢产物影响大脑功能,粪菌移植疗法在临床试验中显示改善症状的潜力。
2. 免疫与神经炎症
免疫系统异常或神经炎症反应可能参与发病,如孕期自身抗体攻击胎儿脑组织。
2025年研究显示,基因检测(如全外显子测序)可提前筛查风险,CRISPR基因编辑、干细胞疗法等新技术在动物实验中取得突破,未来可能提供更精准的治疗方向。
若孩子出现社交障碍、语言发育迟缓等症状,建议尽早就诊评估,早期行为干预可显著改善预后。