根据数据，美国2022年统计显示，每31名8岁儿童中就有1名被确诊为自闭症谱系障碍（ASD），即约3.23%的患病率。这一数据较2000年的1/150（0.67%）增长了近5倍，且存在性别差异：男孩患病率为4.9%，女孩为1.4%，男女比例约为3.4:1。全球范围内，自闭症发生率呈现上升趋势，可能与诊断标准改进和公众认知提升有关。
1. 同胞再现率
若家庭中已有一个自闭症孩子，二胎患病风险显著升高至15%-20%，是普通人群的7倍。若第一个患儿是女孩，二胎风险比男孩先证者家庭高出50%；若二胎为男孩，再现率（25%）也比女孩（13%）更高。
2. 双胞胎研究
同卵双胞胎的同病率高达70%-90%，而异卵双胞胎仅5%-10%。若同卵双胞胎中一方确诊，另一方患病概率可达96%。这表明遗传因素在自闭症发病中占主导地位（遗传率预计超过90%）。
3. 父母精神疾病史
父母任何一方患有精神疾病均会增加子女自闭症风险，若双方均患病则风险最高。风险随父母并发精神疾病数量增加而上升。
自闭症的遗传概率并非固定值，需结合家族史、性别、环境等综合评估。建议高风险家庭在生育二胎前进行遗传咨询，并对新生儿进行发育追踪。
