自闭症（又称孤独症谱系障碍，ASD）的病因目前尚未完全明确，但研究显示是遗传、环境、神经生物学等多因素复杂交互作用的结果^[1][3][4][6][8][9][14]^。以下是主要致病因素的分类说明：
一、遗传因素
1. 基因突变与家族遗传
同卵双胞胎患病一致性显著高于异卵双胞胎，已发现SCN2A、CHD8等多个风险基因。
家族中有自闭症患者时，其他成员患病风险显著增加。
2. 表观遗传调控
DNA甲基化等机制可能连接遗传与环境因素的交互作用。
二、环境因素
1. 孕期影响
孕妇高龄、感染（如风疹、巨细胞病毒）、接触化学物质（重金属、农药）或药物（如丙戊酸）可能增加风险。
孕期吸烟、酗酒或营养不良也可能干扰胎儿神经发育。
2. 出生后环境
早期暴露于邻苯二甲酸盐等有害物质或长期处于单调环境可能诱发症状。
三、神经生物学机制
1. 脑结构与功能异常
小脑发育不良、杏仁核功能异常及多巴胺系统功能障碍常见于患者。
突触形成障碍和兴奋-抑制失衡（如谷氨酸/GABA系统异常）是重要病理基础。
2. 免疫与肠脑轴
免疫紊乱可能导致中枢神经系统慢性炎症。
肠道菌群失衡可能通过肠脑轴影响行为表现。
四、其他风险因素
围产期并发症：早产、低体重、缺氧等。
父母高龄：精子/卵子老化可能增加基因突变概率。
目前学界普遍认为，自闭症是遗传易感性与环境触发因素共同作用的结果，不同患者的致病机制可能存在差异。早期干预和针对性治疗（如左旋多巴对特定亚群可能有效）可改善预后。
